先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析

作者：林丽芳; 袁天明^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(12): 913-915.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.009

• 先天性失氯性腹泻
• SLC26A3基因
• Bartter综合征

目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点。方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果。结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定。基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269270 dupAA、c.735+4735+7del复合杂合变异,其中c.735+4735+7del为新的变异,尚未有文献报道。结论确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院