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摘要
<正>成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症[1]。其病变不仅限于骨骼,还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸
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<正>成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症[1]。其病变不仅限于骨骼,还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸
