成骨不全的相关研究进展

作者：周琦; 白露

来源：现代预防医学, 2014, 41(03): 572-575.

• 成骨不全
• 分型
• 分子机理
• 治疗

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称为脆骨症,是一种以骨受累为主要特征的先天性全身性结缔组织遗传疾病。该病致病机理复杂,遗传异质性高,其中90%的OI是由I型胶原基因(COL1A1,COL1A2)突变导致结构或功能的异常引起的。目前治疗OI主要是使用药物或进行外科手术,但基因治疗将成为治疗该病的根本途径和主要研究热点。

• 单位
  成都职业技术学院; 动物科技学院; 四川农业大学