基因突变致X连锁精神发育迟滞1例并文献复习

作者：刘念; 王越; 史丹丹; 姚运; 丁金金; 赵盼; 罗强; 王怀立; 田培超

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, (15): 1188-1190.

• DDX3X基因
• X连锁精神发育迟滞
• 基因突变 DDX3X gene
• X-linked intellectual disability
• Gene mutation

回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变,属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能。

• 单位
  郑州大学第一附属医院