贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

作者：慕容红梅; 张秀秀^*; 常华; 李盼盼; 赵鸿; 李琼; 向玉婷; 唐大春; 黄蝉

来源：中华地方病学杂志, 2022, 41(06).

• 地中海贫血
• 高通量测序
• 基因分型

目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况, 为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象, 采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查, 并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67 185例, 检出地中海贫血基因携带者8 202例, 总检出率为12.21%;其中, α地中海贫血5 660例, 检出率为8.42%;β地中海贫血2 132例, 检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例, 检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中, α地中海贫血基因型检出27种, 以αα/-α3.7为主, 占41.13%(2 328/5 660);β地中海贫血基因型检出33种, 以βCD17(A>T)/βA基因型为主, 占44.09%(940/2 132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种, 以αα/-α3.7复合βCD17(A>T)/βA为主, 占21.22%(87/410)。在地中海贫血空间分布中存在高发区, 为望谟县、册亨县, 检出率分别为26.76%(1 438/5 374)、24.39%(1 314/5 387)。结论黔西南州地中海贫血基因检出率较高, 以α地中海贫血的αα/-α3.7基因型为主;望谟县和册亨县为地中海贫血高发区, 应继续加强筛查力度。