误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

作者：袁梦; 陈俊; 张佳; 杨作臻; 甘靖^*

来源：重庆医学, 2023, 52(04): 502-507.

• 重症肌无力
• 晚发性
• Leigh综合征
• MT-ATP6基因
• 基因突变

目的 探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法 回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1,男，于13岁4个月起病；例2,女，于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊，初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影，基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论 早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。

• 单位
  四川大学华西第二医院; 宜宾市第二人民医院