一例α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因389T>C突变的分析

作者：章旭; 李剑平^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 744-746,752.

• ABO基因
• α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因
• 序列分析

目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列,对PCR产物直接进行测序,发现杂合序列后进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定。结果先证者红细胞含有弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B。直接测序分析发现ABO基因序列的261delG和389 C/T杂合。单倍型序列分析得到两个等位基因Ax22和O01。Ax22基因序列与A101基因比对在第389位碱基为T>C突变,导致多肽链发生L130P氨基酸替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因389T>C突变导致A抗原表达减弱。

• 单位
  沈阳中心血站