14例眼皮肤白化病Ⅱ型患者基因变异分析

作者：谭建强; 潘莉珍; 黄钧; 李伍高; 李哲涛; 畅荣妮; 李静文; 严提珍; 黄际卫; 袁德健; 蔡稔^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (12): 1163-1166.

• 白化病
• 眼皮肤白化病Ⅱ型
• P基因
• 基因变异

目的 对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测,寻找可能的致病变异位点,对新发现的变异采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件进行蛋白功能预测。结果 测序结果显示TYR基因筛查均未检出变异,P基因共检出了9种变异类型,26个变异位点,分别为c.803-3C>G(7/26)、c.1327G>A(p.Val443Ile)(5/26)、c.632C>T(p.Pro211Leu)(4/26)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)(3/26)、c.1349C>A(p.Thr450Lys)(2/26)、c.2363C>T(p.Ser788Leu)(2/26)、c.2228C>T(p.Pro743Leu)(1/26)、c.1525A>G(p.Thr509Ala)(1/26)、c.1349C>T(p.Thr450Met)(1/26),其中2个家系只检出1个杂合位点。c.2363C>T(p.Ser788Leu)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)、c.1525A>G(p.Thr509Ala) 3个变异位点未见报道,蛋白功能预测均为有害变异。结论 本地区眼皮肤白化病以Ⅱ型为主,P基因以c.803-3C>G和c.1327G>A(p.Val443Ile)变异最为常见,新变异的发现丰富了P基因的变异谱。

• 单位
  柳州市妇幼保健院