基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后

作者：梁弘正; 马艳萍; 杨林花; 郭巧花; 王世芳; 李参^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(09).

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病, 白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因, 产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中, 导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志, 但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆, 而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%, 可参与多种肿瘤的形成与发展, 与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。

• 单位
  山西医科大学第二医院