罕见诺里病家系基因诊断一例

作者：梅利斌; 黄燕茹; 潘乾; 邬玲仟

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(03): 406-407.

• 先证者
• 基因诊断

<正>先证者(Ⅱ3)男,26岁,已婚。系第2胎第2产,足月顺产,出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零,无光感,于当地医院检查提示:"虹膜炎"及"单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质"。出生6月时行眼部手术治疗效果不佳;来我室就诊时双侧眼球均已萎缩,双目失明。听力、智力、精神行为均正常。家系调查(图1):先证者姐姐曾生育一男婴(Ⅲ1),与先证者有相似的症状;曾于湖南省儿童医院行舣眼

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学