早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测

作者：金煜; 丁美萍; 张宝荣

来源：浙江医学, 2004, (3): 161-164.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2785.2004.03.001

• parkin基因
• 帕金森病
• 聚合酶链反应
• 单链构象多态性

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有

• 单位
  浙江医院; 浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科