17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习

作者：李蓉; 邵倩; 陈适; 李萍; 孙海玲

来源：济宁医学院学报, 2018, 41(02): 115-119.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17α-羟化酶/19,20-裂解酶缺陷症
• 基因突变

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delins AA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断。结论临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。

• 单位
  济宁医学院附属医院; 北京协和医院