亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析

作者：张元; 郭晓红; 刘国荣; 吴娟; 武田琳; 许爱珍^*; 李秀娥^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(01): 78-80.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0018

• 亨廷顿病
• 临床表现
• HTT基因检测
• 遗传变性病
• 文献回顾分析

<正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病，遗传方式为基因动态突变，具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系，3代人中共有8例发病，本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结，并结合相关文献进行讨论。1资料和方法

• 单位
  内蒙古医科大学; 包头市中心医院; 神经内科