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摘要
KIAA0319是发展性言语阅读障碍的易感基因。本文查阅了国内外关于KIAA0319基因及蛋白功能最新的研究报道进行总结。KIAA0319基因定位于6p22.2,含有21个外显子,cDNA全长约6 622bp,属于KIAA基因家族。该基因编码的全长蛋白质含有1 072个氨基酸,分子量为116kDa,为Ⅰ型跨膜糖蛋白。研究发现该蛋白与神经元树突发育和功能相关,影响神经元之间的联结和迁移,在神经发育中起关键作用。KIAA0319蛋白具体功能还有待进一步研究。
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单位山东大学齐鲁儿童医院
