常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究

作者：夏欣一; 崔英霞; 金力; 谢萍星; 张锋; 杨滨; 张丽京; 王理理; 薛春燕; 李晓军; 黄宇烽

来源：医学研究生学报, 2008, (10): 1021-1025.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2008.10.027

• 先天性白内障
• 常染色体显性遗传
• 连锁分析

目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位点)进行DNA测序,然后根据已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,选取27个微卫星分子标记,应用LINKAGE软件进行连锁分析。结果:8例患者均为先天性核性白内障。直接DNA测序未发现有已报道的中国家系基因突变。所选取的27个微卫星分子标记与该家系致病基因均不连锁。结论:该ADCC家系致病基因不在已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,该家系中可能存在一个新的ADCC致病基因。

• 单位
  南京军区南京总医院; 复旦大学; 南京大学