NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例

作者：谷加丽; 王文建; 李莉; 郑跃杰^*; 毛晓宁

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(06): 487-489.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.06.018

• 基因变异
• 肝功能损伤
• 骨骼发育异常
• 综合征
• 基因检测
• 变异位点

1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞, 进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异, 变异位点为c.(70417043delTCT)和c.(3759delC), 分别来自于父亲和母亲杂合变异, 此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果, 诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。

• 单位
  深圳市儿童医院