产前诊断中HNF1β基因与胎儿肾异常关系的研究

作者：孙婷婷; 张萍萍; 李亚丽^*

来源：医学研究生学报, 2020, 33(12): 1331-1335.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2020.12.020

• 产前诊断
• HNF1β基因
• 胎儿肾发育异常
• 胎肾囊性变

HNF1β基因位于17号染色体,编码肝细胞核因子1β(HNFlβ),又称作转录因子-2,是肾畸变最常见的遗传原因。HNF1β基因突变的临床表型多样复杂,在同一家族和同一突变携带者中其表型也可能不同。肾异常,尤其是囊性肾病是HNF1β基因突变患者中最一致的临床表现,HNF1β基因在许多胎儿以及成人组织器官中高度表达,用来介导组织特异性基因的功能、表达和发育,在胎儿肾发育中有极其重要的作用,现就HNF1β基因与胎儿肾异常关系展开综述。文章从HNF1β基因发挥作用的机制、基因突变致胎儿肾表型异常、基因突变可导致羊水的异常等方面作一综述。

• 单位
  河北省人民医院