GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

作者：罗磊; 宋德宇; 李仲桃; 汪盛^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 1-5.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202306034

• 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
• Olmsted综合征
• GJB2基因
• 突变

患儿女，1岁5月龄，肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况：口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙，掌跖皮肤颗粒状角化，伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋，2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测：GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关，在往后诊断中应注意鉴别。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学