一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断

作者：张海燕; 郎玉洁; 张开慧; 李晓莺; 刘毅; 盖中涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 848-851.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.017

• 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
• CPS1基因
• 新一代测序技术

目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果测序结果显示患儿携带CPS1基因c. 1631C>T(p. T544M)和c. 1981G>T(p. G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c. 1981G>T(p. G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变。结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院