遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展

作者：韦帧翟; 廖世杰; 黄乾; 李波香; 丁晓飞^*

来源：中华骨科杂志, 2023, 43(10).

• 骨软骨瘤病
• 癌基因
• 突变
• 硫酸乙酰肝素

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤, 可导致青少年骨发育畸形, 严重影响机体美观及运动功能。目前, HME尚无诊疗指南, 其主要治疗方式为手术治疗, 切除肿瘤并矫正畸形。但骨软骨瘤具有多发性, 难以全部切除。因此, 越来越多的学者正在探索保守治疗的方法。但当前对HME发病机制的认识有限, 临床尚无安全、有效的药物。关于HME发病机制的相关假说多基于遗传基因突变, HME患者可能发生了因基因杂合性缺失等二次突变而导致的EXT抑癌基因突变及功能丧失, 最终诱导生长板中软骨增殖及分化异常。EXT基因表达异常引起硫酸乙酰肝素(heparan sulphate, HS)水平的降低, 导致多条调控生长板软骨细胞发育及分化的分子信号通路异常, 共同参与HME的发生、发展全过程。本文综述了近年来关于HME发病机制的相关研究, 以期更好地理解HME的病理过程, 为HME的诊疗提供理论依据, 同时也为HME靶点药物的研发提供思路。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区民族医院