UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响

作者：姜永生; 杨琳

来源：中国妇幼健康研究, 2016, 27(12): 1526-1528.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5293.2016.12.032

• UGT1A6 A541G基因多态性
• 丙戊酸钠
• 癫痫
• 儿童

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度。结果在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1%),A/G者17例(25.4%),G/G者1例(1.5%),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者)。B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38)mg/m L较A组(4.13±0.21)mg/m L低,结果有显著统计学差异(t=2.51,P<0.05)。结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院