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摘要
目的建立Prader-Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1 038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致病机制探究。以UBE3A序列分析作为AS分子诊断的补充,对4例AS疑似病例进行检测。通过染色体微阵列分析进一步明确21个确诊病例的染色体断裂位点,并对59例具有类似临床表现的病例进行鉴别诊断。结果应用该遗传分析方案,在广东地区确诊了39例PWS患儿及15例AS患儿。以STR连锁分析法进行分子致病机制探究,发现32例为缺失型PWS、7例母源单亲二倍体型PWS、14例为缺失型AS、1例父源单亲二倍体型AS。序列分析未检出UBE3A基因突变型AS。染色体微阵列分析进一步明确了染色体断裂位点,并另外检出6例与PWS/AS具有表型重叠的染色体微缺失/微重复综合征。结论本研究建立了一种PWS及AS的遗传学分析方案,将PWS及AS患者的确诊年龄显著降低,并确定分子缺陷类型,及早开展干预治疗,有助于改善患儿预后。
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