AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例

作者：王静; 马云霞; 辛玥; 程俊丽; 郑荣秀^*; 魏莹

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(12).

• 高甘氨酸血症, 非酮性
• AMT基因
• 基因突变
• 婴儿

非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病, 临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例, 该患儿以疑似新生儿败血症起病, 之后病情迅速恶化, 出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高, 脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T(p.Arg222Cys)致病变异, 父源外显子3 c.793C>T(p.Arg265Cys)疑似致病变异, 为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。

• 单位
  天津医科大学总医院