细胞自噬广泛存在于人体合成代谢和分解代谢的过程中,自噬相关基因16 L1(ATG16L1)位于2号染色体(2q37.1)的长臂上,是自噬过程中必不可少的大型蛋白质复合物的重要组成部分。研究发现,ATG16L1与炎症性肠病、细菌感染、肿瘤等的发生密切相关。现对ATG16L1与相关疾病的研究进展作一综述,从遗传方面揭示疾病的诱因并充分与自噬途径相结合,从新的角度为疾病的诊断及治疗提供了新的思路。