分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

作者:《分子遗传学基因检测送检和咨询规范与**指导原则中国专家共识》制定专家组
来源:中华医学杂志, 2018, 98(28).

摘要

<正>细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展, 临床基因检测的实用性和价值被广泛接受, 基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息, 利用目前可用的分析技术, 结合检测特定的基因型和染色体核型, 可以逆向识别个体。另外, 传统的分子遗传学提供特定的有限信息, 基因组学测序涉及数以千计的DNA标记, 检测中往往会发现目的疾病之外遗传信息