摘要

早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种极其罕见的遗传性疾病,它是由LMNA基因突变引起的,产生一个截短的laminA蛋白称为progerin。核纤层蛋白异常A加工积累的progerin能够破坏核纤层的支架功能,替代正常蛋白质与其配体结合,导致细胞核畸形和早老表型。

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