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摘要
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，在中国人群中较为罕见，主要表现为小脑性共济失调、癫痫、痴呆、肌阵挛以及舞蹈性手足徐动症等。本文报道了1个成年晚发型DRPLA家系，先证者为女性，45岁起病，以共济失调为首发症状，随后出现认知障碍及可能的癫痫发作。家系中有5个成员有类似症状。头颅MRI检查可见脑干小脑萎缩、弥漫性脑白质病变。基因检测示ATN1基因CAG重复次数为14/54次。同时本文回顾了近年来国内外的相关文献，对DRPLA的临床表现、影像遗传学特点、诊断与治疗等方面内容进行讨论，以提高对该疾病的认识。
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