亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

作者：赵红; 刘赞华; 李淑敏; 蔺建文; 赵红玲; 王苏平^*

来源：中国全科医学, 2019, 22(20): 2502-2505.

• 舞蹈症
• 亨廷顿舞蹈病
• 重复序列,核酸
• 基因检测
• 病例报告
• 文献复习

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。

• 单位
  大连市中心医院