NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展

作者：赵宸滋; 张晴; 李志刚^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(03): 359-364.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.021

• NBAS基因
• 基因突变
• NBAS缺陷病

神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因，定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin-18复合体的一个组成部分，其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达，提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年，NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现，NBAS基因突变也会导致免疫系统受累，引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院