试谈肝豆状核变性的几个历史典故

作者：王晓平; 吴亦影

来源：内科理论与实践, 2021, 16(05): 359-360.

DOI：10.16138/j.1673-6087.2021.05.014

• 肝豆状核变性
• 运动障碍
• 锥体外系

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease),为相对罕见的疾病,由常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状(extra-pyramidal system symptom)、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)[1]。

• 单位
  上海交通大学