1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析

作者：杨敏; 钟硕贤; 林荣万; 蒙火凤; 谭会柳; 谭碧玉; 陈淑琴; 刘焕亮; 郑丽^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(06): 862-864.

DOI：10.3969/j.issn.1672-9455.2023.06.036

• 遗传性纤维蛋白缺陷症
• 家系分析
• 纤维蛋白原
• 基因突变

<正>纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链，Bβ链和γ链3对多肽链组成的，由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×103的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码[1]。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型，Ⅰ型为FIB数量减少，包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症；Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少，但活性水平不成比例的显著降低，

• 单位
  中山大学附属第六医院