NTRK3重排甲状腺乳头状癌的临床病理学特征

作者：李厚强; 陈小岩; 俞训彬; 陈林莺; 张霞; 晋龙^*; 吴义娟; 陈志宗

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(02): 126-131.

• 甲状腺肿瘤
• 癌, 乳头状
• 基因重排
• 受体, trkC

目的探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)检测, 筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献, 并对癌症基因组图谱(TCGA)相关PTC病例进行分析和总结。结果共确诊3例NTRK3重排PTC, 患者均为女性(年龄26、49和34岁)。镜下观察:2例呈多结节状浸润性生长, 除1例主要为滤泡结构, 其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征, 并具有一定的核异质性, 胞质透亮或嗜酸性, 其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变, 间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征, 但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1(TTF1)和pan-TRK, 不表达S-100蛋白和Mammaglobin, FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。结论 NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型, 因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊, 需要借助免疫组织化学染色pan-TRK, FISH甚至二代测序等技术明确诊断。对BRAF V600E阴性病例进行pan-TRK免疫组织化学染色具有很好地快速筛查作用。随着pan-TRK抑制剂出现, 他们的识别可以帮助改善诊断和预后, 并确定适当的治疗方法。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 福建省立医院