无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

作者：王一鹏; 王威; 李珊珊; 李维; 董媛; 张萌; 王昕; 阴赪宏^*

来源：中国医刊, 2020, 55(06): 672-674.

• 无创产前筛查
• 性染色体非整倍体
• 产前诊断
• 胎儿

目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NIPT检测的孕妇12 979例,以及同期在产前诊断中心进行介入性产前诊断的孕妇5349例,统计NIPT检测胎儿性染色体非整倍体的可靠性及准确性,与产前诊断结果及相应指征进行比较分析。结果 NIPT共检测出胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇54例,同期经介入性产前诊断共检测出胎儿性染色体非整倍体孕妇46例。NIPT提示胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇选择介入性产前诊断的比例为83.33%,胎儿性染色体数目减少的产前诊断阳性符合率为26.09%,胎儿性染色体增多的产前诊断阳性符合率为83.33%,胎儿性染色体非整倍体的阳性符合率为48.89%。NIPT对胎儿性染色体非整倍体的提示价值依次高于颈项透明层增厚、胎儿发育异常、孕妇高龄及血清学筛查高危等介入性产前诊断指征。结论 NIPT可有效筛查胎儿性染色体非整倍体,由于存在较多干扰因素,建议对NIPT提示胎儿性染色体非整倍体的孕妇进行介入性产前诊断以确诊。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院