脊髓内H3K27M突变型胶质瘤1例报告并文献复习

作者：周璐; 戴宇翔; 倪红斌^*

来源：临床神经外科杂志, 2021, 18(06): 699-702.

• 弥漫性中线胶质瘤
• H3K27M
• 脊髓

目的探讨弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的临床表现、影像学、病理及免疫组化特点。方法回顾分析1例脊髓内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例患者女性,15岁,临床表现为发热、头痛、恶心呕吐及颈肩、背部疼痛、右下肢感觉障碍;初步诊断疑似椎管内炎性肉芽肿,经抗感染治疗2周无效。MRI检查示,胸10-12脊髓内片状长T1长T2信号影,长径约3.2 cm,增强扫描呈明显环形强化。行手术切除病变。术后病理检查示,病变组织形态学表现多样,主要表现为多量星形细胞瘤样或少突胶质细胞瘤样细胞,免疫组化示H3K27M(+++),符合脊髓内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊断。结论 H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤好发于中线区域,多见于儿童及青少年,恶性程度高,预后差。其诊断需结合肿瘤生长部位、影像学特点、组织形态学表现及免疫组化进行综合判断;治疗方案与其他胶质瘤相同,即手术切除辅助放化疗。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院