FMR1基因前突变的临床表现和分子机制

作者：牛曼曼; 韩颖; 秦炯; 杜军保; 金红芳; 赵阳; 张静; 李沁芮

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, (20): 1588-1590.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.20.019

• FMR1基因前突变
• 临床表现
• 神经病理学
• 分子机制

脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因,主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n ＞200)引起.但是,FMR1基因前突变(n =55～200)也可引起一系列的临床表现,其机制与FXS完全不同,为mRNA毒性机制.在1991年FMR1基因发现后的几年内,学者们普遍认为前突变携带者在临床上没有受累,只是女性携带者的CGG序列在遗传过程中可能发生扩增,导致子女患FXS.因此,

• 单位
  北京大学人民医院; 北京大学第一医院