莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析

作者：周建福; 刘莉莉; 黄茂新; 王桂芝^*; 张一冰; 林堃

来源：山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报, 2022, 43(08): 601-604.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 酶活性
• 基因突变

目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症基因型与酶活性亚型的分布特征。方法 收集2020年7月—2021年6月新生儿G-6-PD缺乏症筛查阳性病例215例，采用速率法检测酶活性，异常168例；145例酶活性异常病例采用多色熔解曲线分析法检测突变基因；分析基因型及酶活性亚型的分布情况。结果 129例G-6-PD缺乏症突变基因分布：c. 1376G> T 39例，c. 1024C> T 24例，c. 1388G> A22例，c. 95A> G 13例，c. 392G> T 11例，c. 487G> A 9例，c. 871G> A 5例，c. 1360C> T 3例，c. 592C> T 1例，c. 517T> C 1例，混合突变（c. 1024C> T/c. 392G> T）1例。酶活性亚型分布：Ⅰ级0例，Ⅱ级95例，Ⅲ级73例，Ⅳ级0例，Ⅴ级0例。结论 莆田地区共检出10种G-6-PD缺乏症常见突变基因型和1种混合突变；前3顺位突变类型为：c. 1376G> T,c. 1024C> T,c. 1388G> A；本地区酶活性亚型以Ⅱ级和Ⅲ级为主。

• 单位
  莆田学院附属医院