1例腺泡状软组织肉瘤的临床病理特征

作者：韩希然; 徐晓艳^*

来源：临床与病理杂志, 2018, 38(08): 1795-1801.

• 腺泡状软组织肉瘤
• 临床病理特征
• 免疫组织化学

采用光镜及免疫组织化学等方法对1例腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)进行临床及病理回顾性分析并综合文献复习。该例患者因右臀部肿物14年入院,CT提示右侧臀大肌内见卵圆形稍低密度肿物,肿物质软,切面呈实性,直径约5 cm。光镜下可见特征性腺泡状结构形成,肿瘤细胞体积大,细胞质丰富,可见嗜酸性细胞质,核内核仁明显可见。部分区域可见血管内瘤栓形成。免疫组织化学结果示该例肿瘤细胞转录因子E3(transcription factor E3,TFE3),神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)阳性;肌调节蛋白(MyoD1),肌细胞生成素(Myogenin)细胞质阳性;CD31,平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)在肿瘤细胞中阴性,但在腺泡状结构间的血管壁为阳性;结蛋白(Desmin)阴性,Ki-67增殖指数<20%。酶消化后PAS染色示:细胞质内可见嗜伊红色细颗粒状及红染的棒状结晶,此为ASPS的特征性改变。半定量RTPCR结果示:该例肿瘤表达A SPL-TFE3 1型融合基因mRNA。ASPS多见于青少年和青年,但多数患者早期出现血道转移,最终预后欠佳。结合临床和病理学特征及基因诊断,可作出正确的病理诊断。本例患者于手术切除后2年出现肺多发转移灶及髂骨转移病灶,后行帕左帕尼(小分子抗血管生成靶向药)治疗后,肿物明显缩小。目前病情趋于稳定,但该肿瘤临床生物学行为难以确定,需对患者进行长期随访。

• 单位
  内蒙古医科大学; 内蒙古医科大学附属医院; 基础医学院