COL2 A1基因突变致骨骼-软骨发育疾病研究进展

作者：张雪莲; 曲建平; 任立红

来源：国际遗传学杂志, 2012, (02): 119-124.

• COL2A1基因
• 突变
• 骨骼-软骨发育异常疾病
• Ⅱ型胶原蛋白

COL2A 1基因位于人类常染色体12q13.11-q13.2,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白,参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程。其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常,导致多种骨骼-软骨发育异常疾病。该文归纳了COL2A1基因突变所致骨骼-软骨发育异常疾病患者的表型特点及此种疾病中COL2A1基因突变位点种类的分布特点,并对COL2A1基因调控因子——SRY盒基因9(SRY-box-containing gene 9,SOX)、富含AT的交互结构域结合蛋白5 a(AT-rich interactive domain-containing protein 5 a,Arid5 a)、上皮特异性ETS转录调节因子1(epi-thelium-specific ETS transcription factor-1,ESE-1)、基质金属蛋白酶(Matrix metalloproteases,MMPs)的研究进展及意义加以阐述。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第二医院