Ala117Ser基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(附1例报告及文献复习)

作者：胡婧婧; 彭伟锋; 费国强; 董继宏; 汪昕^*

来源：中国临床神经科学, 2022, 30(01): 64-71.

• 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
• Ala117Ser基因
• 周围神经病
• 临床特征

目的旨在分析Ala117Ser基因突变转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾性分析1例女性Ala117Ser基因突变先证者的临床资料,并对来自文献中的153例Ala117Ser基因突变患者的临床特征进行统计分析。结果患者女性,66岁,因"进展性四肢麻木5年,无力4年"就诊。肌电图提示多发性轴索型周围神经病。腹壁皮下脂肪组织活检见淀粉样沉积,基因检测发现c.349G>T(p.Ala117Ser)突变,确诊TTR-FAP。予二氟尼柳口服治疗。分析文献报道病例数据结果提示:Ala117Ser基因突变患者的临床特征与晚发型Val30Met更为相似,表现为发病晚[(59.1±6.7)岁],男性多见(81.0%),常以运动感觉神经受累为首发表现(85.7%),自主神经功能障碍少见(15.9%)。不同于晚发型Val30Met基因突变,以视物模糊及心功能受累为首发表现的Ala117Ser基因突变患者罕见。目前多数病例报道来自中国台湾地区,近2年来中国大陆仅见2例病例报道。结论Ala117Ser基因突变的TTR-FAP仅在中国人中被发现,临床考虑TTR-FAP的患者可行基因检测,协助早期识别和诊断。

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属中山医院