SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征1例

作者：王静; 张玲玉; 范红旗; 秦瑶; 张梅^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2019, 39(05): 357-360,封3.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2019.05.017

Gitelman综合征( GS )是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类敏感的钠氯同向转运子( NCCT)基因发生突变所致,在亚洲的发病率为1/40000～10/40000[1]. 患者通常表现为手足抽搐,有时伴有腹痛、呕吐或发热等非特异性症状.由于其与Batter综合征的临床表现极其相似,均以低血钾为首发表现,且起病较隐匿,在临床上极易造成误诊、漏诊,以致延误治疗.

• 单位
  南京医科大学第一附属医院