惠州地区β缺失型地贫的基因诊断及临床特征分析

作者：钟泽艳; 陈剑虹^*; 官志扬; 贺海林; 钟国兴; 杨坤祥

来源：广东医学, 2019, 40(03): 379-386.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20180364

• β缺失型地贫
• 东南亚型
• 中国型
• 中国台湾型
• 产前诊断

目的探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导。方法收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断。对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫。结果在364例样本中检出62例东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、41例中国型Gγ(Aγδβ)0和2例中国台湾型(Taiwanese),总检出率为0.27%。血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血。血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失地贫携带者的血红蛋白F(HbF)明显增高,前者大部分的HbA2升高而后者全部不增高。Taiwanese缺失地贫携带者HbA2增高,但HbF没有明显增高。比较SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)和HbF的5组数据差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高。因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生。

• 单位
  惠州市妇幼保健计划生育服务中心