依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析

作者：张倩文; 李群; 王剑; 金燕樑; 黄华; 王秀敏

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(01): 54-57.

• 谷固醇血症
• ABCG5基因
• 依折麦布片

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点, 使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗, 随访监测, 并进行文献复习。患儿, 男, 7岁5个月, 因"反复血小板减少7个月"就诊, 总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*, p.Gln251*), 分别遗传自父母, 诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后, 患儿血小板值恢复正常, 无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少, 依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心