摘要

目的 探讨孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿临床预后。方法 将染色体微阵列分析(CMA)检测结果阴性的孤立性CCA患儿设为观察组,选取同期出生的健康婴幼儿作为对照组,采用格塞尔婴幼儿发展量表(Gesell发育量表)评估两组对象的生长发育情况,并对两组对象Gesell发育量表5个能区(适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交)的发育商进行比较。结果 Gesell评分显示适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交5个能区发育临界水平以上的患儿比例分别为100.00%、75.00%、91.67%、83.33%和83.33%,且5大能区均达到临界水平以上的患儿为58.33%;与对照组比较,孤立性CCA患儿在大运动、精细运动、语言和个人-社交4个能区存在不同程度的发育落后;部分型胼胝体缺如(pACC)和完全型胝体缺如(cACC)患儿适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交5个能区发育商比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 大部分的CCA患儿在排除染色体微缺失微重复综合征后预后良好,pACC与cACC患儿预后无明显差异。