RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生

来源：实用肿瘤学杂志, 2019, 33(06): 518.

<正>研究人员分析982例急性髓性白血病患者的转录组发现,IDH2和SRSF2突变的频繁重叠,通过对表观基因组和RNA剪接的协同作用共同促进白血病的发生。突变体IDH2和SRSF2的共表达导致具有体内增殖特征的致死性骨髓增生异常,并且以单独两种突变均未观察到的方式增强了自我更新。IDH2和SRSF2双突变细胞表现出异常的剪接和INTS3的表达降低,与RNAPII的失速增加一致。异常的INTS3剪接与突变IDH2协同促进白血病的发生,