微粒体环氧化物水解酶1和谷胱甘肽S-转移酶P1与中国北方汉族慢性阻塞性肺疾病及其肺功能表型的相关性

作者：安立; 林英翔; 张鸿; 逯勇; **; 华琳

来源：中国老年学杂志, 2019, 39(08): 1860-1865.

• 慢性阻塞性肺疾病
• 肺功能
• 遗传学

目的研究微粒体环氧化物水解酶(EPHX)1和谷胱甘肽S-转移酶(GST)P1在中国北方汉族人群中对慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及其肺功能表型的影响。方法 310例中国北方汉族COPD患者和203例健康对照者进行肺功能表型测定,应用等位基因特异性杂交法对EPHX1和GSTP1两个基因的13个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。采用Logistic回归和直线回归分析分别在显性、隐性和加性遗传模型下明确13个SNPs与COPD易感性及其肺功能表型之间的关系。结果 (1)EPHX1的1个SNP位点(rs3766934)和GSTP1的1个SNP位点(rs36211088)的等位基因分布在COPD组和对照组中有明显差别(P<0.05);(2)经过年龄、性别和吸烟指数的校正,并经Bonferroni多重检验后未发现与COPD易感性显著相关的SNPs位点;(3)EPHX1的rs3766934及GSTP1的rs36211088分别与较高的第1秒用力呼气容积(FEV1)值明显相关(PBon<0.05);EPHX1上的rs3766934和rs3738040分别与较高的FEV1/用力肺活量(FVC)显著相关(PBon<0.05);(4)单体型分析发现EPHX1的2个单体型及GSTP1的1个单体型分别与COPD易感性相关(Pspecific<0.05);EPHX1的4个单体型及GSTP1的1个单体型分别与基线FEV1和FEV1/FVC显著相关(P<0.05)。其中相关性最强的单体型中包含有前述与COPD易感和肺功能表型相关的阳性位点。结论在中国北方汉族中EPHX1和GSTP1的基因多态性可能与肺功能表型相关。

• 单位
  生物医学工程学院; 首都医科大学; 首都医科大学附属北京朝阳医院