SORL1基因表达及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病相关性研究

作者：王健; 杨军平

来源：中国医学创新, 2015, 12(33): 1-3.

• 阿尔茨海默病
• SORLl基因
• 单核苷酸多态性

目的:分析江西地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(SORLl)及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)是否存在关联。方法:采用病例对照研究,提取所有研究对象的外周血中基因组DNA,应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增DNA,送至深圳华大基因应用单碱基多位点微测序法(sna Pshot)检测SORLI基因和rs2282649位点单核苷酸多态性的表达分布情况。结果:LOAD组和对照组的基因型频率、等位基因的分布具有群体代表性(P>0.05)。LOAD组中TT、TC和CC基因型分别为80例(59.3%)、35例(25.9%)和20例(14.8%),对照组分别为64例(34.2%)、75例(40.1%)和48例(25.7%),两组的SORLl基因rs2282649单核苷酸多态性基因型分布比较差异有统计学意义(字2=11.254,P=0.007),两组的C等位基因频率分布比较差异有统计学意义(字2=5.402,P=0.019,OR=1.528,95%CI=0.8722.116)。结论:SORL1基因与江西地区汉族人群LOAD的发生相关,其中rs2282649位点单核苷酸多态性占据重要作用,C等位基因为危险等位基因。

• 单位
  江西中医药大学附属医院