摘要

目的:探讨赣南地区原发性非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)突变和间变型淋巴瘤激酶(Anaplastic lymphoma kinase,ALK)重排的基因分型和临床病理特征,科学指导此类患者优选靶向用药。方法:入组332例原发性非小细胞肺癌病例,采用ARMS-PNA技术检测EGFR基因第18、19、20、21外显子突变和应用不平衡法检测其中297例的ALK重排,回顾性分析EGFR突变和ALK重排患者的临床病理特征。结果:EGFR突变146例,阳性率为43.98%(146/332),其中19del突变77例,L858R突变54例,二者占89.73%。单因素分析发现,女性、不吸烟、T1~T2期肺腺癌患者EGFR突变率高于男性、吸烟、T3~T4期非腺癌患者(P均=0.000);Logistic回归分析表明,女性、腺癌及T1~T2期是发生EGFR突变的风险因素。ALK重排表达23例,阳性率为7.74%(23/297)。单因素分析结果显示,新鲜组织和女性、不吸烟且合并淋巴结转移(N1-3)的Ⅲ~Ⅳ期患者ALK重排的表达率高于石蜡组织和男性、吸烟且无淋巴结转移(N0)的Ⅰ~Ⅱ期患者(P均<0.05);Logistic回归分析表明,性别、年龄、吸烟史、组织样本、病理类型、临床分期及N、M分期等均不是发生ALK重排的风险因素。此外,EGFR和ALK基因共存突变6例,占2.02%(6/297)。结论:赣南地区原发性非小细胞肺癌患者EGFR突变和ALK重排阳性率相对较高,EGFR突变好发于T<5 cm、女性、腺癌患者,亚型以19del突变相对多见;ALK重排可能是NSCLC中相对独立的致癌因子。