摘要

目的探讨血浆SEPT9基因甲基化联合血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原724(CA724)检测在结直肠癌诊断中的临床应用价值。方法选取2018年5月至2021年10月陕西省宝鸡市中心医院和云南省新昆华医院收治的219例结直肠病变患者, 包括病理诊断结直肠癌149例、结直肠息肉70例, 选择同期体检健康者100名作为健康对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定血浆SEPT9基因甲基化状态, 电化学发光法测定血清CEA和CA724的水平。比较各组3项指标表达情况, 采用受试者工作特征(ROC)曲线分析3项指标单独及联合诊断结直肠癌的效果。结果结直肠癌组SEPT9基因甲基化阳性率(74.50%, 111/149)高于结直肠息肉组(22.86%, 16/70)和健康对照组(1.00%, 1/100), 差异有统计学意义(P<0.001);结直肠癌组CEA阳性率(46.98%, 70/149)高于结直肠息肉组(40.00%, 28/70)和健康对照组(3.00%, 3/100), 差异有统计学意义(P<0.001);结直肠癌组CA724阳性率(38.93%, 58/149)高于结直肠息肉组(32.86%, 23/70)和健康对照组(2.00%, 2/100), 差异有统计学意义(P<0.001)。SEPT9基因甲基化、CEA和CA724单独诊断结直肠癌的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.823(95%CI 0.753~0.891)、0.788(95%CI 0.725~0.852)、0.689(95%CI 0.624~0.754)。SEPT9基因甲基化诊断结直肠癌的最佳临界Ct值为36.5, 灵敏度为90.30%, 阳性预测值为84.68%, 均高于CEA和CA724;CEA诊断结直肠癌的最佳临界值为8.80 ng/ml, 特异度(77.50%)和阴性预测值(78.48%)均高于SEPT9基因甲基化和CA724;3项指标联合检测的临界值取3项指标单项最佳临界值时的灵敏度(97.66%)、阳性预测值(93.98%)、阴性预测值(81.25%)、AUC(0.846, 95%CI 0.749~0.944)均较单项指标高。结论血浆SEPT9基因甲基化、血清CEA和CA724联合检测诊断结直肠癌, 灵敏度和准确度高, 三者可以优势互补, 提高诊断效率, 对于结直肠癌的诊断具有较高的临床价值。