疑似新生儿Prader-Willi综合征的多种染色体异常1例

作者：杭静静; 金福^*

来源：延边大学医学学报, 2022, 45(04): 294-296.

DOI：10.16068/j.1000-1824.2022.04.014

• Prader-Willi综合征
• 多种染色体异常
• 新生儿

<正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种累及全身多系统的少见而复杂的遗传性疾病([1]).国外流行病学调查([2])结果显示,PWS在新生儿中的发病率约为1/16000.PWS发病率较低,合并其他染色体异常的病例更为少见.2021年10月21日延边大学附属医院新生儿科收治了1例疑似PWS的病例在新生儿panel测定序列检查中显示多种染色体异常,

• 单位
  延边大学附属医院