罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断

作者：唐海深; 江陵; 陆林苑; 熊怡; 李东至

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2014, 6(01): 13-17.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2014.01.024

• α-地中海贫血
• 罕见
• Hb Bart’s
• 基因

目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α-基因缺失(--THAI、--FIL、--MED、-(α)20.5),用PCR产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果 6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本377例,其中基因确诊375例:包括14种基因型、383个α-地贫等位基因;发现罕见α-地贫7例,包括2例--THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫;发现1例α2-基因突变至与Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白(Hb J-Wenchang-Wuming)。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,准确、高效,应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目;在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断,防止漏诊导致重型地贫儿出生。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 南方医科大学; 中山市博爱医院